Có thể chữa được tới 15.000 bệnh nhờ chỉnh sửa gen

• Liệu pháp tế bào biến đổi gien chống HIV

Xơ nang và khoảng một nửa của tất cả các bệnh di truyền là do 'A', nơi cần có một 'G' trong mã di truyền.  Một nhóm các nhà nghiên cứu đã tạo ra một trình soạn thảo cơ số DNA, trong khi một nhóm khác đã đưa ra một phiên bản CRISPR được thiết kế để chỉnh sửa RNA. 

Cả hai công nghệ này đều chính xác dựa trên những đột biến mà được cho là thủ phạm gây ra cho khoảng một nửa số bệnh di truyền.

Chỉnh sửa gen để xác định các đột biến gây ra các bệnh

Các nhà khoa học tại MIT và Harvard đã phát hiện ra hai kỹ thuật chỉnh sửa gen để xác định các đột biến gây ra các bệnh như xơ nang và chứng loạn dưỡng cơ Duchenne. 

Cả hai bệnh và khoảng một nửa các rối loạn di truyền của con người là do các đột biến tại các ký tự đơn trong hệ gen của con người, trong đó một “A” xuất hiện nơi có “B”. 

Các hệ thống chỉnh sửa gen mới được phát triển có thể nhắm mục tiêu vào các đơn vị nhỏ nhất của DNA hoặc RNA của chúng ta để loại bỏ các đột biến gây xơ nang. 

Một hệ thống chỉnh sửa DNA trong bản thân bộ gen, trong khi các mục tiêu khác nhắm vào  RNA, nó vận chuyển các thông điệp di truyền để tạo ra các protein. 

Các hệ thống chỉnh sửa hoạt động trong các tế bào sống, và nếu các nhà nghiên cứu có thể tìm cách phân phối chúng đến bệnh nhân một cách an toàn và hiệu quả, chúng có thể được sử dụng để đảo ngược các đột biến gây ra hơn 15.000 bệnh di truyền. Cả DNA và RNA đều chứa bốn cơ số cơ bản: adenine, thymine, guanine và cytosine.

Chỉnh sửa gen để chữa nhiều bệnh nguy hiểm.

Xơ nang là do đột biến gen di truyền dẫn đến sản sinh chất nhầy bất thường ở phổi và hệ tiêu hóa. Chất nhầy dày hơn bình thường tích tụ và chặn đường thở. 

Bệnh này rất hiếm, ảnh hưởng đến khoảng 200.000 người ở Mỹ mỗi năm. Nó có thể được quản lý bằng máy thở, thuốc hít và thuốc men, nhưng một số bị ảnh hưởng bởi bệnh sẽ cần đến việc cấy ghép phổi. Không có phương pháp chữa trị chứng xơ nang và nó có thể gây tử vong. 

Bệnh xơ nang có thể được ngăn ngừa hoặc chữa trị nếu chỉ có một 'G' trong bộ gen, nơi bệnh nhân có 'A.' Với các công nghệ chỉnh sửa gen mới từ Học viện Broad và Harvard, các nhà khoa học có thể viết lại một phần của bộ gen hoặc trình giả thuyết về nó, đọc bệnh xơ nang. 

Nhóm nghiên cứu tạo ra một trình soạn thảo cơ số DNA do Tiến sĩ David Liu dẫn đầu đang gọi đột phá của họ là một "máy phân tử". Hệ thống biên soạn gen của họ được gọi là Adenine Base Editor, hay ABE. 'A' trong ABE là 'adenine', một trong bốn cơ số hóa học là yếu tố nhỏ nhất trong hệ gen của chúng ta. Adenine luôn kết hợp với thymine, và guanine luôn kết hợp với cytosine.

Thứ tự và lặp đi lặp lại ba tỷ của các cặp - AT và GC - trong mã gen cung cấp tất cả mọi thứ về chúng ta. Tuy nhiên, sự đơn giản của hệ thống có nghĩa là một thông điệp sai trái có thể vứt bỏ những phần quan trọng của chúng ta. 

ABE nhắm mục tiêu đến 'A', adenine, và sắp xếp lại các nguyên tử của nó để biến nó thành guanine. Vì vậy, nếu có một cặp AT  không chính xác trong bộ gen, ABE có thể cài lại nó vào một GC. 

Tiến sĩ Liu và phòng thí nghiệm của ông đã tạo ra BE4, một phiên bản thứ hai và được cải tiến, viết lại cơ số của nó để biến cặp cơ số GC thành cặp cơ số AT. Hợp tác với nhau, các nhà biên tập di truyền này cung cấp cho các nhà khoa học khả năng đáng chú ý để viết lại bất cứ cặp cơ số đột biến nào trong bộ gen.

Công nghệ CRISPR / Cas9 sử dụng các thẻ xác định vị trí của đột biến.

Phát triển công nghệ CRISPR giúp sửa hiệu quả hơn

Các nhà chỉnh sửa gen đang phát triển công nghệ CRISPR cho phép các nhà khoa học có thể định hướng và chỉnh sửa bộ gen một cách hiệu quả hơn, được phát triển bởi Tiến sĩ Feng Zheng và phòng thí nghiệm của ông tại Viện Broad. CRISPR hoạt động nhưng thực hiện cắt giảm bộ gen, và kỹ thuật mới nhất của Tiến sĩ Zheng, REPAIR về cơ bản là giống nhau, nhưng đối với RNA. 

RNA chỉnh sửa tránh can thiệp với bộ gen đó. Vì RNA đóng vai trò thông tin ở người, chứ không phải là thông tin di truyền cơ bản, thay đổi nó có thể linh hoạt hơn và có thể đảo ngược.  

Tuy nhiên, RNA giảm theo thời gian, do đó sự thay đổi thành phần của nó (gọi là cơ số nucleoside) cũng có thể là bất lợi. Bác sĩ Zheng và phòng thí nghiệm của ông đã sử dụng hệ thống REPAIR để sửa chữa một đột biến gây ra một dạng thiếu máu.